Un importante grupo de especialistas en diversas áreas de los estudios sobre genética fue convocados por académico de las facultades de Medicina y Ciencias Biológicas de la Universidad de Concepción para participar del Primer simposio en diagnóstico genético: una mirada integrada.
Para el Dr. Mario Fuentealba, neurólogo de la UdeC y parte del comité organizador, la realización de esta actividad tiene un valor agregado, que radica en la participación de profesionales de distintas áreas: “hay científicos, patólogos, médicos, tecnólogos médicos y representantes del mundo empresarial que trabajan en esta área, que pueden discutir de un tema muy importante, que es la genética”, explicó, agregando que la idea es continuar con una línea de desarrollo sobre estudios o diagnósticos en genética en la Universidad de Concepción, con el propósito de formar un laboratorio genético.
Entre los participantes al simposio se encontraba el Dr. Manuel Santos, especialista en genética médica y vicepresidente de la Sociedad de Bioética de Chile, quien entregó un contexto sobre la importancia de este tema para la medicina del país. Para el doctor Santos, la Medicina está viviendo un cambio paradigmático debido a los estudios que entrega un diagnóstico genético: “estamos pasando de una medicina curativa, a una predictiva, que se sustenta en las probabilidades”, expresó.
Para el especialista, un ejemplo de este cambio de paradigma fue la operación a la que sometió la actriz Angelina Jolie, que tras realizarse un diagnóstico descubrió que tenía una probabilidad de padecer cáncer mamario, por lo que decidió someterse a una mastectomía. A juicio de Santos, lo que es hoy una medicina basada en curar un mal, se puede transformar en algo así como “dime qué genes tienes y te diré qué enfermedades podrías tener”, lo que en su consideración tiene múltiples implicaciones bioéticas.
Santos recordó que el proyecto “Genoma Humano” reveló que nuestra especie cuenta con 3200 millones de pares bases y 21 mil genes, pero que aún no es posible conocer como interactúa la secuencia de ellos, elemento vital para conocer en profundidad las implicancias de la genética.
Santos explicó que el fenotipo -las características observables- de una persona es definido tanto por el genoma –que puede ser descubierto mediante un diagnóstico- en combinación con la influencia del ambiente, así como otros genes y sus acciones. Este es un tema en el que las probabilidades también juegan un rol fundamental, explicó el especialista, por lo que valerse de sólo un diagnóstico genético para tomar una decisión como la de la actriz, es altamente discutible desde el punto de vista ético.